اتیسم ناشی از تعامل بین ژنتیک و محیط است. ده‌ها ژن در این وضعیت دخیل بوده‌اند، اما در جنبه‌های محیطی معادله، شناسایی عوامل دخیل در این رابطه دشوار بوده است.

در اینجا، توضیح می‌دهیم که چرا ارتباط اتیسم با عوامل محیطی دشوار است و دانشمندان در مورد چگونگی تأثیر محیط بر خطر اتیسم چه می‌دانند.

چه چیزی به عنوان یک عامل خطر زیست محیطی واجد شرایط است؟

اصطلاح "عامل خطر زیست محیطی" معمولاً به معنای مواد شیمیایی یا آلاینده‌هایی است که فرد در معرض آنها قرار می‌گیرد. اما دانشمندان از تعریف گسترده‌تری استفاده می‌کنند: یک عامل خطر محیطی هر چیزی است که احتمال ابتلا به یک بیماری را تغییر می‌دهد و در DNA فرد کدگذاری نمی‌شود.

به عنوان مثال، عوامل خطرزای محیطی برای اتیسم شامل تولد نارس، بلافاصله پس از یک خواهر یا برادر بزرگتر یا مادر مبتلا به دیابت است. در حدود 15 سال گذشته، دانشمندان بسیاری از این عوامل را بررسی کرده‌اند تا تعیین کنند چگونه ممکن است در اتیسم نقش داشته باشند. اما هنوز اطلاعات قطعی کمی وجود دارد.

چرا نمی‌دانیم کدام عوامل محیطی خطر ابتلا به اتیسم را افزایش می‌دهند؟

مطالعات مربوط به ارتباط محیط با اتیسم نتایج متناقضی را نشان داده است. به عنوان مثال، برخی از مطالعات نشان می‌دهد که مصرف داروهای ضد افسردگی در دوران بارداری خطر ابتلا به اتیسم را در کودک افزایش می‌دهد. دیگران چنین پیوندی را پیدا نمی‌کنند.

بیشتر تحقیقات در مورد خطرات زیست محیطی شامل مطالعات اپیدمیولوژیک است که ارتباط بین چیزی در محیط و احتمال تشخیص در گروه های بزرگی از افراد را مشخص می کند. اما این مطالعات علت و معلولی را نشان نمی دهند.

برای یک چیز، آن‌ها مملو از چیزی هستند که دانشمندان آن را «عوامل مخدوش‌کننده» می‌نامند - متغیرهایی که تمایل دارند با هم سفر کنند و تعیین روابط علی را دشوار می‌کنند.

علاوه بر این، روابط علی ممکن است نامشخص باشد. به عنوان مثال، ما می‌دانیم که احتمال ابتلا به اتیسم در کودکانی که پدرانشان بزرگتر است بیشتر از آنهایی است که پدران کوچکتری دارند. اما ما نمی‌دانیم که آیا سن بالای پدری به خودی خود خطر ابتلا به اتیسم را افزایش می‌دهد یا اینکه مردانی که عوامل خطر ژنتیکی بیشتری برای اتیسم دارند و احتمالاً ویژگی‌های این بیماری را نشان می‌دهند، در اواخر زندگی خود بچه دار می‌شوند.

اندازه گیری عوامل محیطی نیز اغلب دشوار است. والدین ممکن است از چیزی که خود و فرزندشان در معرض آن قرار گرفته‌اند بی خبر باشند یا فراموش کنند. یا ممکن است به هر جزئیاتی که فکر می‌کنند می‌تواند اتیسم فرزندشان را توضیح دهد اهمیت زیادی قائل شوند.

کدام عوامل خطر محیطی برای اتیسم به خوبی ثابت شده است؟

پذیرفته‌شده‌ترین عوامل خطر در دوران بارداری یا در حوالی زمان تولد عمل می‌کنند. عوارض مختلف بارداری و زایمان با افزایش خطر ابتلا به اتیسم مرتبط است. اینها شامل زایمان زودرس، وزن کم هنگام تولد و دیابت مادر یا فشار خون بالا در دوران بارداری است. دانشمندان از مکانیسم های زیربنایی این ارتباطات مطمئن نیستند.

به نظر می رسد سیستم ایمنی مادر در خطر ابتلا به اتیسم نقش داشته باشد. عفونت ها، بیماری های جدی، مانند یک مورد بد آنفولانزا، و بستری شدن در بیمارستان در دوران بارداری، همگی با افزایش خطر ابتلا به اتیسم در کودک مرتبط هستند.

زنان مبتلا به بیماری‌های خودایمنی، که در آن بدن به بافت‌های خود حمله می‌کند، نیز در معرض خطر بالای داشتن فرزند اوتیستیک هستند. و مطالعات حیوانی نشان می‌دهد که مولکول‌های ایمنی خاص می‌توانند بیان ژن و رشد مغز را به روش‌هایی تغییر دهند که ممکن است با اتیسم مرتبط باشد.

قرار گرفتن در معرض داروی والپروات، که برای درمان اختلال دوقطبی و صرع استفاده می شود، در رحم باعث افزایش خطر ابتلا به اتیسم و همچنین انواع نقایص مادرزادی می شود.

دانشمندان در حال بررسی چه عوامل دیگری هستند؟

دانشمندان هنوز در تلاشند تا اثرات مصرف داروهای ضد افسردگی مادر در دوران بارداری را از خود افسردگی جدا کنند. یکی از دلایلی که حل این مسئله دشوار بوده است این است که اگر والدینی دچار بیماری مغزی باشند، فرزند او ممکن است دارای عوامل ژنتیکی مشترکی باشد که خطر اتیسم را افزایش می‌دهد.

شواهدی مبنی بر اینکه قرار گرفتن در معرض آلودگی هوا در دوران بارداری یا اوایل زندگی خطر ابتلا به اتیسم را در کودک افزایش می دهد، در چند سال گذشته قوی تر شده است. با این حال، سؤالات زیادی باقی می‌ماند، مانند اینکه کدام یک از مؤلفه های متعدد آلودگی هوا ممکن است دخیل باشد.

کدام عوامل خطر پیشنهادی رد شده است؟

علیرغم ارتباط بین فاکتورهای ایمنی مادر و اتیسم، واکسیناسیون های معمول در دوران بارداری، مانند واکسن های ضد آنفولانزا و سیاه سرفه، خطر ابتلا به اتیسم را افزایش نمی‌دهد.

واکسن‌های دوران کودکی نیز به همین ترتیب در دسترس هستند. تحقیقاتی که ادعا می‌کرد یک رابطه علّی را نشان می‌داد، تقلبی بود و پس گرفته شد، و هیچ مدرک معتبری برای حمایت از آن به دست نیامده است.

دانشمندان همچنین سیگار کشیدن در دوران بارداری را به عنوان عاملی برای اتیسم تبرئه کرده اند. البته سیگار کشیدن در دوران بارداری به دلایل متعدد دیگری مضر است.

آیا عوامل محیطی وجود دارد که خطر ابتلا به اتیسم را کاهش دهد؟

دانشمندان در تلاشند تا عوامل خطر محیطی اتیسم را شناسایی کنند تا بتوانند راهی برای کاهش خطر بیابند. اما عواملی که توسط قوی‌ترین شواهد پشتیبانی می‌شوند به راحتی قابل اصلاح نیستند.

برخی از مطالعات نشان می‌دهند که مصرف مکمل‌های ویتامین D و ویتامین B-9 یا اسید فولیک در دوران بارداری می‌تواند خطر اتیسم نوزاد را کاهش دهد. اما شواهد قطعی نیست.

دانشمندان برای کشف بیشتر چه می‌کنند؟

تکنیک‌های آماری جدید به دانشمندان کمک می‌کند تا با عوامل مخدوش کننده مقابله کنند و از مطالعات اپیدمیولوژیک نتایج قوی تری بگیرند. مطالعات حیوانی شواهدی در مورد مکانیسم‌هایی ارائه می‌دهد که توسط آن عوامل خاص باعث افزایش یا کاهش خطر اتیسم می شود. و چندین تلاش، مانند مطالعه تأثیرات محیطی بر نتایج سلامت کودک و مطالعه نشانگرهای اولیه برای اتیسم، ردیابی قرار گرفتن در معرض محیطی و عوامل خطر در کودکان، از قبل از تولد است.

والدین و والدین آینده چه باید بکنند؟

خانواده‌هایی که در معرض خطر بالای داشتن فرزند دارای اتیسم هستند - به‌عنوان مثال، به دلیل اینکه قبلاً یک فرزند مبتلا به این  اختلال دارند - باید برای توصیه‌های خاص با پزشک یا مشاور ژنتیک خود مشورت کنند. با این حال، برای اکثر افراد، توصیه‌های کلی که به زنان باردار داده می‌شود (تزریق واکسن آنفولانزا، مصرف ویتامین‌های دوران بارداری) بعید است که آسیبی ایجاد کند.

همچنین مهم است که به یاد داشته باشید که حتی برای عوامل محیطی که به نظر می‌رسد خطر اتیسم را افزایش می‌دهند، خطر مطلق داشتن فرزند دارای اتیسم اندک است. به عنوان مثال، یک مطالعه بزرگ در سال 2014 روی زنان در سوئد نشان داد که ابتلا به عفونت در دوران بارداری، خطر داشتن فرزند مبتلا به اتیسم را از 1 درصد به 1.3 درصد افزایش می‌دهد. منبع