اختلال طیف اتیسم (ASD) یک اختلال عصبی رشدی است که با کمبودهای مداوم در ارتباطات اجتماعی و تعامل اجتماعی در زمینه های مختلف مشخص می شود. علائم اختلال طیف اتیسم به طور معمول در طول سال دوم زندگی تشخیص داده می شود، اما ممکن است قبل از 12 ماهگی در صورت شدید بودن علائم، یا پس از 24 ماه اگر علائم نامحسوس باشد، مشخص شود. علائم ASD از نظر شدت متفاوت است و می تواند در زمینه های اجتماعی، شغلی و سایر زمینه های مهم زندگی تداخل ایجاد کند.

بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، از هر 54 کودک، 1 کودک مبتلا به  اختلال طیف اوتیسم تشخیص داده می شود.  این اختلال در بین پسران چهار برابر بیشتر از دختران شایع است و در همه گروه های نژادی، قومی و اجتماعی-اقتصادی رخ می دهد.

اتیسم و ژنتیک

با توجه به راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی، ویرایش پنجم، عوامل خطر غیراختصاصی مختلفی ممکن است در ایجاد اختلال طیف اوتیسم نقش داشته باشند. اینها می تواند شامل سن والدین پیشرفته، وزن کم هنگام تولد، یا قرار گرفتن جنین در معرض والپروات باشد.
DSM-5  همچنین بیان می‌کند که تخمین‌های وراثت‌پذیری از 37 درصد تا بالاتر از 90 درصد بر اساس نرخ‌های تطابق دوگانه متغیر است.

با توجه به پیچیدگی این اختلال، و نحوه شدت علائم متفاوت است، احتمالاً دلایل زیادی برای اختلال طیف اتیسم وجود دارد. علاوه بر محرک‌های محیطی بالقوه شناسایی‌شده در DSM-5، محققان همچنین در حال بررسی این هستند که آیا محرک‌های بالقوه مانند عفونت‌های ویروسی، داروها، یا عوارض دوران بارداری یا آلاینده‌های هوا در ایجاد اتیسم نقش دارند یا خیر.

طبق گفته کلینیک مایو، به نظر می رسد چندین ژن مختلف در اتیسم دخیل هستند که بر پیچیدگی این اختلال می افزاید. اختلال طیف اوتیسم می‌تواند با یک اختلال ژنتیکی مرتبط باشد، تغییرات ژنتیکی ممکن است خطر ابتلا به  اتیسم را افزایش دهد، یا ژن ها ممکن است بر رشد مغز یا راه های ارتباط سلول های مغز تاثیر بگذارند.

یک مطالعه اخیر که در JAMA Psychiatry منتشر شده است، داده ها را در بین 2 میلیون نفر در پنج کشور تجزیه و تحلیل کرد. این بزرگترین اتیسم ژنتیکی مبتنی بر خانواده تا به امروز است، از جمله کودکان  دارای اتیسم، خواهر و برادرهایشان، پسرعموهایشان، والدینشان و خواهران و برادران والدینشان. نتایج این مطالعه نشان داد که 80 درصد اتیسم را می‌توان در ژن های ارثی به جای اثرات مادری ردیابی کرد. این مطالعه طیفی از داده‌های وراثت‌پذیری ناشی از فرهنگ هر کشور در مورد اتیسم را در نظر گرفت. اگر کشوری تمایل به تشخیص اتیسم کمتر داشته باشد، وراثت پذیری کمتر است.

عوامل خطر شناخته شده
از آنجایی که محققان به مطالعه ژنتیک و عوامل محیطی ادامه می دهند تا تصویر واضح تری از آنچه در ایجاد اتیسم نقش دارد به دست آورند، چند عامل خطر شناخته شده وجود دارد که باید در نظر گرفته شود.

• جنسیت: مردان 4 برابر بیشتر از زنان در معرض ابتلا به اتیسم هستند.
• سابقه خانوادگی: خانواده هایی که یک فرزند دارای اتیسم دارند، احتمال بیشتری دارد که فرزند دوم مبتلا به اوتیسم داشته باشند.
• سایر شرایط پزشکی
• سن بالا والدین
• زایمان زودرس

اگرچه راهی برای پیشگیری از  اتیسم وجود ندارد، اما گزینه‌های درمانی در دسترس هستند. مداخله زودهنگام می‌تواند مهارت‌های اجتماعی و ارتباطی را بهبود بخشد و به بچه‌ها کمک کند در مدرسه، خانواده‌ها و  اجتماع بهتر عمل کنند، هرچند مداخله در هر سنی مفید است.

پیامدهای عملکردی

در کودکان خردسال، اختلال در توانایی های اجتماعی و ارتباطی ممکن است بر یادگیری، به ویژه یادگیری در محیط های گروهی تأثیر بگذارد. روال‌های ثابت و مشکل در انتقال (انعطاف پذیری کم)، همراه با حساسیت‌های حسی احتمالی، می‌تواند زمان صرف غذا و تغییر برنامه را هم در محیط مدرسه و هم در خانه دشوار کند.

برای نوجوانان و بزرگسالان جوان دارای اتیسم، اختلالات اجتماعی و ارتباطی می‌تواند بر روابط دوستانه و سایر روابط تأثیر بگذارد و نقص در مهارت‌های عملکرد اجرایی می‌تواند هم تحصیلی و هم مهارت‌های زندگی روزمره عملکردی را مختل کند، اما نوجوانان  دارای اتیسم نیز تغییرات رفتاری مشابه نوجوانان عصبی را تجربه می‌کنند. صحبت کردن، دیر خوابیدن و به تعویق انداختن کارها، صرف نظر از مهارت های اجتماعی و ارتباطی، نسبتاً در بین نوجوانان است.