اتیسم در درجه اول یک بیماری ژنتیکی است: بیشتر خطر ابتلا به اتیسم از ژن ها ناشی می‌شود. جهش در بیش از 100 ژن به عنوان منجر به این اختلال شناخته شده است.

چهار نوع آزمایش وجود دارد که می‌تواند این جهش‌ها و همچنین تغییرات ساختاری را که ممکن است منجر به اتیسم شود، شناسایی کند. همانطور که محققان در مورد ژنتیک اتیسم بیشتر می‌آموزند، آزمایش‌ها آموزنده‌تر شده‌اند: بیشتر جهش‌هایی که یافته‌اند با اتیسم و پیامدهای سلامتی شناخته شده مرتبط هستند.

آیا آزمایش ژنتیکی برای اتیسم وجود دارد؟

خیر. آزمایش ژنتیک نمی‌تواند اتیسم را تشخیص دهد . به این دلیل که ژن‌های بی‌شمار همراه با عوامل محیطی ممکن است زمینه ساز  اختلال طیف اتیسم باشند. تقریباً 100 ژن ارتباط واضحی با اتیسم دارند، اما هیچ ژن واحدی هر بار که جهش پیدا می کند منجر به اتیسم نمی شود.

به عنوان مثال، از هر چهار نفر تنها یک نفر که قسمتی از کروموزوم 16 به نام 16p11.2 را از دست داده است، مبتلا به اتیسم است. این جهش و سایر جهش ها نیز با شرایط دیگری مانند صرع یا ناتوانی ذهنی همراه است.

چرا یک فرد دارای اتیسم باید آزمایش ژنتیکی بدهد؟

اگر آزمایش یک جهش مضر با ارتباط شناخته شده با اتیسم را نشان دهد، نتیجه می تواند به فرد اوتیستیک و خانواده اش توضیحی برای این بیماری بدهد. برخی از خانواده ها نیز حمایت عاطفی و عملی را از دیگرانی که با همین جهش سروکار دارند، پیدا می کنند.

هیچ دارویی برای جهش‌های خاص اتیسم وجود ندارد. اما جهش‌ها اغلب با سایر مشکلات سلامتی مانند صرع، مشکلات کلیوی یا چاقی مرتبط هستند، بنابراین داشتن اطلاعات می‌تواند به پیشگیری یا درمان این مشکلات کمک کند.

چه نوع آزمایش های ژنتیکی موجود است؟

چهار نوع اصلی آزمون وجود دارد. قدیمی ترین آنها کاریوتایپ است، بازرسی کروموزوم ها در زیر میکروسکوپ. این تست به طور قابل اعتماد تغییرات در بخش های بزرگتر از 10 میلیون جفت پایه را تشخیص می‌دهد.

آزمایشی به نام آنالیز ریزآرایه کروموزومی، تکرارها یا حذف‌های DNA را بسیار کوچک تشخیص می‌دهد که نمی‌توانند در کاریوتایپ نشان داده شوند. با این حال، کاریوتایپ برای شناسایی مواردی که کروموزوم ها به طور مساوی یک تکه از مواد ژنتیکی را مبادله می کنند ضروری است.

برای تشخیص تکرارها یا حذف‌های کوچک‌تر، و تعویض جفت پایه، پزشکان باید توالی یا اسکن جهش‌ها را در ژن‌های منفرد انجام دهند. برخی از پزشکان از تست‌های تجاری اتیسم استفاده می‌کنند که مجموعه‌ای از ژن‌های از پیش تعیین‌شده را توالی‌بندی می‌کند، اما این پانل‌ها اغلب شامل ژن‌های برتر اتیسم نیستند.

یک جایگزین این است که تمام DNA کد کننده پروتئین یا اگزوم یک فرد را توالی یابی کنید. پزشکان ممکن است اگزوم های هر دو والدین و همچنین کودک را ترتیب دهند تا جهش هایی را که فقط در کودک وجود دارد پیدا کنند. این جهش های خود به خودی بیشتر از جهش های ارثی در ایجاد اتیسم نقش دارند. با این حال، توالی Exome گران است و اغلب تحت پوشش بیمه نیست.

تعیین توالی کل ژنوم کامل ترین روش است. این جهش‌ها را در هر قسمت از ژنوم یک فرد نشان می‌دهد، نه فقط 1 درصد که شامل ژن‌ها می‌شود. این هنوز فقط یک ابزار تحقیقاتی است، اما با کاهش قیمت و در دسترس‌تر شدن آن، می‌تواند جایگزین تست‌های دیگر شود.

در حال حاضر، آکادمی های پزشکی آمریکا فقط کاریوتایپ یا تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی را برای اتیسم توصیه می کنند. آنها همچنین توصیه می کنند که به دنبال جهش های نقطه ای در FMR1، MECP2 یا PTEN باشید، اما فقط زمانی که کودک علائم دیگری از سندرم های مرتبط با جهش در این ژن ها را نشان می دهد.

چه نسبتی از افراد دارای اتیسم به آزمایشات ژنتیکی پاسخ می‌دهند؟

نسبتا کم است. کاریوتایپینگ جهش مربوطه را در 3 درصد از افراد اوتیستیک و تجزیه و تحلیل ریزآرایه در 10 درصد پیدا می‌کند. تعیین توالی سه ژن مرتبط با سندرم‌ها می‌تواند جهش اتیسم را در 14 درصد از افراد دارای اتیسم شناسایی کند.

ترکیب این روش ها با تعیین توالی اگزوم می تواند نتایجی را در 40 درصد از افراد دارای اوتیسم به همراه داشته باشد.

در یک مطالعه در سال 2015، ریزآرایه‌ها جهش‌هایی را پیدا کردند که می‌تواند اتیسم را در 9 درصد از کودکان مبتلا به این بیماری توضیح دهد. توالی‌یابی اگزوم‌ها جهش‌هایی را در 8 درصد دیگر نشان داد.

اگر فرد دارای اتیسم دارای ناتوانی ذهنی، تشنج یا ویژگی های غیرعادی صورت باشد، احتمال یافتن یک نوع ژنتیکی شناخته شده افزایش می‌یابد.

اگر آزمایش ژنتیک چیزی نشان نداد چه؟

نتیجه منفی به این معنا نیست که فرد دارای جهشی نیست که می‌تواند باعث اتیسم شود. آزمایش مورد نظر ممکن است آن جهش خاص را تشخیص ندهد، یا شاید جهش هنوز ارتباط شناخته شده ای با اتیسم نداشته باشد.

بسیاری از ژن‌های مرتبط با اتیسم پنج سال پیش با این بیماری مرتبط نبودند. اکثر مراکز آزمایش ژنتیک نتایج را یک بار در سال بر اساس آخرین یافته‌ها تجزیه و تحلیل می‌کنند.